Ѕ≥олог≥¤ > “еор≥¤ гена. √енетичн≥ закони

“еор≥¤ гена. √енетичн≥ закони

Ѕудова гена. √ен Ч ≥нформац≥йна структура, ¤ка складаЇтьс¤ з ƒЌ , р≥дше –Ќ , ≥ визначаЇ синтез молекул –Ќ  одного з тип≥в: ≥–Ќ  або р–Ќ , за допомогою ¤ких зд≥йснюЇтьс¤ мета≠бол≥зм, ¤кий зрештою приводить до розвитку ознаки. ћ≥н≥мальн≥ за розм≥≠ром гени складаютьс¤ з к≥лькох дес¤т≠к≥в нуклеотид≥в. √ени синтезу великих макромолекул включають к≥лька сот ≥ нав≥ть тис¤ч нуклеотид≥в. Ќезважаючи на велик≥ њх розм≥ри, вони залишають≠с¤ невидимими. Ќа¤вн≥сть ген≥в ви¤в≠л¤Їтьс¤ за на¤вн≥стю ознак орган≥зму, за њх про¤вом. «агальну схему будови генетичного апарату прокар≥от запропонували французьк≥ генетики ‘. ∆акоб ≥ ∆. ћоно (1961р.)

—учасний стан теор≥њ гена. ” резуль≠тат≥ досл≥джень елементарних одиниць спадковост≥ сформувалось у¤вленн¤, ¤ке носить загальну назву теор≥њ гена. ќсновн≥ положенн¤ ц≥Їњ теор≥њ:

1. √ен займаЇ певну д≥л¤нку (локус) у хромосом≥.

2. √ен (цистрон) Ч частина молеку≠ли ƒЌ , ¤ка маЇ певну посл≥довн≥сть нуклеотид≥в, ¤вл¤Ї собою функц≥ональ≠ну одиницю спадковоњ ≥нформац≥њ.  ≥льк≥сть нуклеотид≥в, ¤к≥ вход¤ть до складу р≥зних ген≥в, р≥зна.

3. ¬середин≥ гена можуть в≥дбувати≠с¤ рекомб≥нац≥њ (до нењ здатн≥ части≠ни цистрона Ч рекони) ≥ мутац≥њ (до них здатн≥ частинки цистрона Ч мутони).

4. ≤снують структурн≥ ≥ функц≥ональ≠н≥ гени.

5. —труктурн≥ гени кодують синтез б≥лк≥в, але ген не бере безпосередньоњ участ≥ у синтез≥ б≥лка. ƒЌ Чматри≠ц¤ дл¤ молекул ≥–Ќ .

6. ‘ункц≥ональн≥ гени контролюють ≥ спр¤мовують д≥¤льн≥сть структурних ген≥в.

7. –озташуванн¤ триплет≥в ≥з нукле≠отид≥в у структурних генах кол≥неарне до ам≥нокислот у пол≥пептидному лан≠цюз≥, ¤кий кодуЇтьс¤ даним геном.

8. ћолекули ƒЌ , ¤к≥ вход¤ть до складу гена, здатн≥ до репарац≥њ, тому не вс≥ пошкодженн¤ гена ведуть до му≠тац≥њ.

9. √енотип складаЇтьс¤ з окремих ге≠н≥в (дискретний), але функц≥онуЇ ¤к Їдине ц≥ле. Ќа функц≥ю ген≥в вплива≠ють фактори ¤к внутр≥шнього, так ≥ зовн≥шнього середовища.

√енетична (генна) ≥нженер≥¤Чга≠лузь молекул¤рноњ б≥олог≥њ ≥ генетики, метою ¤коњ Ї конструюванн¤ генетич≠них структур за попередньо складеним планом створенн¤ орган≥зм≥в з новою генетичною програмою. ¬иникненн¤ генноњ ≥нженер≥њ стало можливим зав≠д¤ки синтезу ≥дей ≥ метод≥в молеку≠л¤рноњ б≥олог≥њ, генетики, б≥ох≥м≥њ ≥ м≥≠кроб≥олог≥њ. ќсновн≥ методи генноњ ≥н≠женер≥њ були розроблен≥ у 60Ч70-х ро≠ках нашого стор≥чч¤. ¬они включають три основн≥ етапи: а) отриманн¤ гене≠тичного матер≥алу (штучний синтез або вид≥ленн¤ природних ген≥в); б) включенн¤ цих ген≥в у генетичну структуру, ¤ка репл≥куЇтьс¤ автономно (векторну молекулу), ≥ створенн¤ ре-комб≥нантноњ молекули ƒЌ ; в) вве≠денн¤ векторноњ молекули (з включе≠ним у нењ геном) у кл≥тину-рецип≥Їнт, де вона вмонтовуЇтьс¤ у хромосомний апарат.

—падков≥сть ≥ середовище. ” генетич≠н≥й ≥нформац≥њ закладена здатн≥сть розвитку окремих властивостей ≥ ознак. ÷¤ здатн≥сть реал≥зуЇтьс¤ т≥льки у пев≠них умовах середовища. ќдна ≥ та ж спадкова ≥нформац≥¤ у зм≥нених умовах може про¤вл¤тис¤ по-р≥зному. “ак, у примули забарвленн¤ кв≥ток (червоне або б≥ле), у крол≥в г≥малайськоњ поро≠ди ≥ с≥амських кот≥в характер п≥гмента≠ц≥њ волос¤ного покриву на р≥зних час≠тинах т≥ла визначаЇтьс¤ зовн≥шньою температурою (на б≥льш охолоджених д≥л¤нках шерсть темна, бо у цих орга≠н≥зм≥в Ї мутантний ферментЧтирозиназа). ќтже, успадковуЇтьс¤ не готова ознака, а певний тип реакц≥њ на д≥ю зовн≥шнього середовища.

ƒ≥апазон м≥нливост≥, у межах ¤коњ залежно в≥д умов середовища один ≥ той же генотип здатний давати р≥зн≥ фенотипи, називають нормою реакц≥њ. ” примули генотип такий, що черво≠ний кол≥р кв≥ток з'¤вл¤Їтьс¤ при тем≠ператур≥ 15Ч20 ∞—, б≥лийЧпри б≥льш висок≥й температур≥, але н≥ при ¤к≥й температур≥ не спостер≥гаютьс¤ голуб≥, син≥, ф≥олетов≥ або жовт≥ кв≥тки. “ака норма реакц≥њ ц≥Їњ рослини за ознакою п≥гментац≥њ кв≥ток.

” р¤д≥ випадк≥в у одного ≥ того ж гена залежно в≥д всього генотипу ≥ зовн≥шн≥х умов можлива р≥зна форма ви¤ву фенотипу: в≥д майже повноњ в≥д≠сутност≥ контрольованоњ геном ознаки до повноњ њњ присутност≥.

—туп≥нь про¤ву ознаки при реал≥за≠ц≥њ генотипу у р≥зних умовах середо≠вища називають експресивн≥стю. ѕ≥д експресивн≥стю розум≥ють виражен≥сть фенотипового ви¤ву гена. ¬она пов'¤зана з м≥нлив≥стю ознаки у межах нор≠ми реакц≥њ. ≈кспресивн≥сть може про≠¤вл¤тис¤ у зм≥н≥ морфолог≥чних ознак, б≥ох≥м≥чних, ≥мунолог≥чних, патолог≥ч≠них та ≥нших показник≥в. “ак, вм≥ст хлору у пот≥ людини звичайно не пере≠вищуЇ 40 ммоль/л, а при спадков≥й хвороб≥ Ч муков≥сцидоз≥ (при одному ≥ тому ж генотип≥) коливаЇтьс¤ в≥д 40 до 150 ммоль/л. —падкова хворобаЧ фен≥лкетонур≥¤ (порушенн¤ ам≥нокис≠лотного обм≥ну) може мати р≥зний сту≠п≥нь про¤ву (тобто р≥зну експресив≠н≥сть), починаючи в≥д легкоњ розумовоњ в≥дсталост≥, до глибокоњ ≥мбецильност≥ (тобто здатност≥ т≥льки до елементар≠них навичок самообслуговуванн¤).

ќдна ≥ та ж ознака може про¤вл¤≠тис¤ у де¤ких орган≥зм≥в ≥ не про¤вл¤≠тис¤ у ≥нших, ¤к≥ мають той же ген.  ≥льк≥сний показник фенотипового ви¤≠ву гена називають пенетрантн≥стю. ¬о≠на характеризуЇтьс¤ сп≥вв≥дношенн¤м особин, у ¤ких даний ген про¤вл¤Їтьс¤ у фенотип≥, до загальноњ к≥лькост≥ осо≠бин, у ¤ких ген м≥г би про¤витис¤ (¤кщо враховуЇтьс¤ рецесивний ген, то у гомозигот, ¤кщо дом≥нантний Ч то у дом≥нантних гомозигот ≥ гетерозигот). якщо, наприклад, мутантний ген про≠¤вл¤Їтьс¤ у вс≥х особин, кажуть про 100 %-ну пенетрантн≥сть, у решт≥ ви≠падк≥в Ч про неповну ≥ вказують про≠цент особин, у ¤ких про¤вл¤Їтьс¤ ген. “ак, успадкован≥сть груп кров≥ у лю≠дини за системою јЅќ маЇ стопроцент≠ну пенетрантн≥сть, спадков≥ хвороби: еп≥лепс≥¤Ч67%, цукровий д≥абетЧ 65%, природжений вивих стегнаЧ 20 % пенетрантност≥ тощо.

“ерм≥ни Ђекспресивн≥стьї ≥ Ђпене≠трантн≥стьї введен≥ у 1927 р. ћ.¬.“имофеЇвим-–есовським. ≈кспресивн≥сть ≥ пенетрантн≥сть п≥дтримуютьс¤ при≠родним добором. ќбидв≥ особливост≥ необх≥дно мати на уваз≥ при вивченн≥ спадковост≥ у людини. Ќеобх≥дно па≠м'¤тати, що гени, ¤к≥ контролюють па≠толог≥чн≥ ознаки, можуть мати р≥зну пенетрантн≥сть ≥ експресивн≥сть, тобто про¤вл¤тис¤ не у вс≥х нос≥њв аномаль≠ного гена, ≥ що у хворих р≥вень хво≠робливого стану неоднаковий. «м≥нюючи умови середовища, можна вплива≠ти на про¤в ознак.

“ой факт, що один ≥ той же генотип може стати джерелом розвитку р≥зних фенотип≥в, маЇ суттЇве значенн¤ дл¤ медицини. ÷е значить, що обт¤жена спадков≥сть не обов'¤зково маЇ про¤ви≠тис¤. Ѕагато залежить в≥д тих умов, у ¤ких знаходитьс¤ людина. ” р¤д≥ ви≠падк≥в хворобу ¤к фенотиповий ви¤в спадковоњ ≥нформац≥њ можна в≥дверну≠ти дотриманн¤м д≥Їти або використан≠н¤м л≥карських препарат≥в. –еал≥зац≥¤ спадковоњ ≥нформац≥њ знаходитьс¤ у пр¤м≥й залежност≥ в≥д середовища, њхню взаЇмозалежн≥сть можна сформу≠лювати у вигл¤д≥ певних положень.

1. ќск≥льки орган≥зми Ї в≥дкритими системами, ¤к≥ ≥снують ¤к Їдине ц≥ле з умовами середовища, то ≥ реал≥зац≥¤ спадковоњ ≥нформац≥њ в≥дбуваЇтьс¤ п≥д контролем середовища.

2. ќдин ≥ той же генотип здатний да≠ти р≥зн≥ фенотипи, що визначаЇтьс¤ умовами, в ¤ких реал≥зуЇтьс¤ генотип у процес≥ онтогенезу особини.

3. ” орган≥зм≥ можуть розвиватис¤ т≥льки т≥ ознаки, ¤к≥ зумовлен≥ геноти≠пом. ‘енотипова м≥нлив≥сть у межах норми реакц≥њ в≥дбуваЇтьс¤ за кожною конкретною ознакою.

4. ”мови середовища можуть впли≠вати на ступ≥нь вираженост≥ спадковоњ ознаки у орган≥зм≥в, ¤к≥ мають в≥дпо≠в≥дний ген (експресивн≥сть), або на к≥льк≥сть особин, ¤к≥ про¤вл¤ють в≥д≠пов≥дну ознаку (пенетрантн≥сть).

ћ≥нлив≥сть. –озр≥зн¤ють м≥нлив≥сть спадкову ≥ неспадкову. ѕерша з них пов'¤зана з≥ зм≥ною генотипу, друга Ч фенотипу. Ќеспадкову м≥нлив≥сть ƒар-в≥н називав визначеною. ” сучасн≥й л≥тератур≥ њњ прийн¤то називати моди≠ф≥кац≥йною, або фенотиповою. —падко≠ва м≥нлив≥сть, за висловом ƒарв≥на, Ї невизначеною. “епер дл¤ цього типу м≥нливост≥ використовують терм≥н генотипова, або спадкова.

‘енотипова (модиф≥кац≥йна) м≥нли≠в≥сть. ћодиф≥кац≥¤ми називають фено≠типов≥ зм≥ни, ¤к≥ виникають п≥д впли≠вом умов середовища. –озм≥р модиф≥≠кац≥йноњ м≥нливост≥ обмежений нормою реакц≥њ. ћодиф≥кац≥йн≥ зм≥ни ознаки не успадковуютьс¤, але њњ д≥апазон, нор≠ма реакц≥њ генетичне зумовлен≥ ≥ успад≠ковуютьс¤. ћодиф≥кац≥йн≥ зм≥ни не викликають зм≥н генотипу. ћодиф≥ка≠ц≥йна м≥нлив≥сть, ¤к правило, носить доц≥льний характер. ¬она в≥дпов≥даЇ умовам ≥снуванн¤, Ї пристосувальною.

ѕ≥д впливом зовн≥шн≥х умов фенотипово зм≥нюютьс¤ р≥ст тварин ≥ рос≠лин, њхн¤ маса, кол≥р тощо. ¬иникнен≠н¤ модиф≥кац≥й пов'¤зане з тим, що умови середовища впливають на фер≠ментативн≥ реакц≥њ, ¤к≥ в≥дбуваютьс¤ у орган≥зм≥, ≥ певним чином зм≥нюють њх х≥д. ÷им, зокрема, по¤снюЇтьс¤ по¤ва р≥зного кольору кв≥ток примули ≥ в≥дкладанн¤ п≥гменту у волосс≥ г≥ма≠лайських крол≥в. ѕрикладами модиф≥≠кац≥йноњ м≥нливост≥ у людини можуть бути п≥дсиленн¤ п≥гментац≥њ п≥д впли≠вом ультраф≥олетового опром≥ненн¤, розвиток м'¤зовоњ ≥ к≥стковоњ систем в результат≥ ф≥зичних навантажень то≠що. ƒо модиф≥кац≥йноњ м≥нливост≥ не≠обх≥дно в≥днести також фенокоп≥њ. ¬о≠ни зумовлен≥ тим, що у процес≥ роз≠витку п≥д впливом зовн≥шн≥х фактор≥в ознака, ¤ка залежить в≥д певного ге≠нотипу, може зм≥нитис¤; при цьому ко≠п≥юютьс¤ ознаки, що характерн≥ дл¤ ≥ншого типу. Ќа розвиток фенокоп≥й можуть впливати р≥зноман≥тн≥ фактори середовища Ч кл≥матичн≥, ф≥зичн≥, х≥≠м≥чн≥, б≥олог≥чн≥. ƒе¤к≥ ≥нфекц≥йн≥ хво≠роби (краснуха, токсоплазмрз), ¤к≥ пе≠ренесла мати п≥д час ваг≥тност≥, також можуть стати причиною фенокоп≥й р¤≠ду спадкових хвороб ≥ вад розвитку у новонароджених. Ќа¤вн≥сть фенокоп≥й часто утруднюЇ д≥агноз, тому про њх ≥снуванн¤ л≥кар повинен знати.

1	2	3	4

Ќазва: “еор≥¤ гена. √енетичн≥ закони
ƒата публ≥кац≥њ: 2005-01-07 (3773 прочитано)